Síndrome de Down
Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los 2 habituales, por ello se denomina también trisomía par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares.
Existen 3 tipos según la estructura cromosómica:
Trisomía 21 (95%), Translocación del cromosoma adicional (3.5%) y Mosaico (1.5%)..