Qué es el Síndrome de Down

El síndrome de Down es un transtorno genético que surge a partir de la alteración de los parámetros normales de los genes y de la presencia extra del cromosoma 21 en vez de estar compuesto por dos elementos, éste cuenta con tres.

Este fenómeno genético se conoce como trisomía del par 21, que da explicación científica a este síndrome.  Por lo que es importante que comprendamos que el síndrome de Down, no es una enfermedad, no se contagia, simplemente es una condición genética que se presenta de forma natural en uno de cada 800 nacimientos, y es independiente de la raza, el sexo o el nivel socioeconómico, solamente es generada por la presencia de un cromosoma adicional.

Nuestro organismo está compuesto por células y cada una cuenta con 46 cromosomas, donde se almacena toda la información genética de cómo será nuestro cuerpo, entre otras cosas. Las personas con síndrome de Down obtienen esta condición desde antes de nacer y permanecen con ella durante toda su vida, sin embargo, son capaces de desarrollar habilidades como cualquier persona, con la diferencia de que les tomará más tiempo aprenderlas y dominarlas.

Causas

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más, es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

Síntomas físicos

Las personas con síndrome de Down presentan unas características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.

Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimientoapnea del sueño o hipotiroidismo.

Síntomas mentales

Lo más común es que las personas con la condición de síndrome de Down presenten problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.

También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.

Diagnóstico

El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones. Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.

Tratamiento

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar su vida de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:

  • Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
  • Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
  • Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.
  • Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.
Otros datos

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de intervención temprana lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo, como lo son los servicios que ofrece el Instituto Down de Chihuahua.

Al crecer, y si así es su deseo de tener el apoyo del Instituto, el menor irá desarrollando habilidades que le permitirán incluirse en una escuela convencional  o regular y usted  podrá decidir a qué colegio va a llevar a su hijo.  Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como «de inclusión educativa», es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.